长链非编码RNA在β地中海贫血中的表达、功能机制及其在治疗中的应用

作者：潘雅丽; 徐两蒲; 黄海龙^*

来源：中南大学学报(医学版), 2022, 47(02): 252-257.

• 地中海贫血
• 长链非编码RNA
• 调控
• 机制
• 应用

地中海贫血(β-thalassemia，β-thal)是世界上最常见的遗传病之一，发病机制极其复杂，目前尚无有效的治疗方法，中重型β-thal患儿的出生将会给家庭和社会医疗卫生事业带来沉重的经济压力。长链非编码RNA(long noncoding RNA,lncRNA)是一类长度大于200个核苷酸的不编码蛋白质的转录物，参与多种生物学过程，如细胞增殖、分化和染色体变异，在基因的表观遗传和转录后调控中起重要作用，对于诊断、预防和治疗β-thal具有潜在的应用价值。LncRNA具有组织特异性、细胞特异性、发育阶段特异性、时空特异性和疾病特异性，其复杂的相互作用网络已成为研究成果向临床实践转化的一个挑战。以lncRNA为切入点，深入了解lncRNA在β-thal中的功能，并解释其相关的调控机制，将为靶向治疗β-thal提供理论依据与靶点，从而更好地提高β-thal的诊疗水平。

• 单位
  福建医科大学; 福建省妇幼保健院