睑缘粘连-外胚层发育不良-唇/腭裂综合征1例

作者：李珮珊; 李海翩^*

来源：中国皮肤性病学杂志, 2023, 37(11): 1301-1303.

DOI：10.13735/j.cjdv.1001-7089.202211007

• 睑缘粘连-外胚层发育不良-唇/腭裂综合征
• 基因
• TP63

患者男，12岁，头皮、颈、躯干色素沉着11年。皮肤科情况：皮肤干燥，网状色素沉着，头发、眉毛稀少，睫毛缺失，甲营养不良。唇裂、腭裂修复术后瘢痕。全外显子测序显示，患儿TP63基因突变：c.1747G>T(p.D583Y)。诊断：睑缘粘连-外胚层发育不良-唇/腭裂综合征。目前随访中。

• 单位
  广州市妇女儿童医疗中心