17α-羟化酶缺乏症诊治4例病例报道及文献复习

作者：虞艳芳; 苏恒; 罗志丹; 欧杨; 郭瑞金; 李庆敏

来源：云南医药, 2019, 40(04): 313-316.

• 先天性肾上腺皮质增生症
• 17α-羟化酶缺陷
• 性分化障碍

<正>先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia, CAH)是一组由编码皮质激素合成必需酶基因突变致肾上腺皮质类固醇类激素合成障碍所引起的疾病,为常染色体隐性遗传。其主要病因为在皮质醇合成过程中,由于酶缺陷引起皮质醇合成不足,继发下丘脑CRH和垂体ACTH代

• 单位
  云南省第一人民医院