研究人员开发出更有效的染色体畸变检测方法

作者：温玉琴

来源：广东药学院学报, 2021, 37(04): 71.

<正>含结构变异(SV)在内的染色体畸变是人类遗传疾病的主要原因,当前临床常规检测仍依赖于标准的细胞遗传学。为了满足各种染色体异常变化可视化,一个样品常需要通过多种细胞遗传学技术的检测方能得到较为全面的结果,如FISH、核型分析和拷贝数变异(CNV)微阵列等技术。近日,荷兰拉德堡德大学医学中心等机构的研究人员开发出一种可快速、有效和准确地检测染色体和DNA中异常的光学基因组图谱(OGM)。研究的相关结果于2021年7月7日发表在The American Journal of Human Genetics期刊上。