微流控芯片在遗传性耳聋基因热点突变检测分析中的应用

作者：张冠斌^*; 邹凌; 王国建; **文; 梁冬; 俞皓; 邓霖; 尹维; 方雪

来源：中华检验医学杂志, 2022, 45(06): 616-622.

• 微流体分析技术
• 听觉丧失
• 突变分析
• 新生儿筛查

目的探索将微流控芯片用于遗传性耳聋基因热点突变的分型检测。方法将专门设计加工的微流控芯片与KASP扩增整合, 借助激光共聚焦荧光扫描仪实现遗传性耳聋常见4个相关基因的23个热点突变分型检测, 采集276例(听障组:成都市2019年出生并诊断为听力损失的131例新生儿;对照组:成都市2020年出生且听力筛查结果为双耳通过的145例新生儿)新生儿的足跟血斑样品验证其结果准确性和临床应用可行性。结果微流控芯片通过聚类分析对全部质控品均实现准确分型, 其最低检测限可达1 mg/L。276例新生儿血斑样品的微流控芯片分型结果全部通过复核确认。听障组131例新生儿, 检出66例阳性携带者, 阳性携带率50.4%;对照组145例新生儿, 检出40例阳性携带者, 阳性携带率27.6%。其中携带率最高的突变热点为GJB2基因c.109G>A, 在听障组和对照组中阳性携带率分别为46.6%(61/131)和23.4%(34/145)。结论微流控芯片可用于遗传性耳聋相关热点突变的分型检测, 具有准确性高、防污染能力强、操作简单、用时短等优势, 能更好地满足新生儿耳聋基因筛查等遗传性耳聋基因检测需求。

• 单位
  解放军总医院; 绵阳市人民医院; 成都市妇女儿童中心医院; 电子科技大学; 成都博奥晶芯生物科技有限公司