AAV-CRISPR/Cas9介导的血友病A基因治疗研究进展

作者：房帅; 王刚; 杨林花^*

来源：中国实验血液学杂志, 2023, 31(06): 1890-1893.

DOI：10.19746/j.cnki.issn1009-2137.2023.06.045

• 血友病A
• CRISPR-Cas9
• 基因治疗
• AAV载体
• 表达靶位

血友病A是一种由凝血因子Ⅷ突变引起的X-连锁隐性出血性疾病。目前主要以外源凝血因子替代治疗为主。随着基因治疗的不断发展，为血友病A的治疗提供了新的研究方向。应用CRISPR-Cas9技术选择合适的靶位点，并通过相应的载体介导外源性B结构域删除的FⅧ变异体基因定向敲入和高效表达，达到治疗血友病A的目的。CRISPR-Cas9技术作为一种新兴的基因编辑工具，具有极大的高效性、安全性和有效性，已广泛用于血友病基因治疗研究。本文就现阶段血友病A基因治疗的载体选择、治疗基因的构建、基因编辑技术及表达靶位的选择进行综述。

• 单位
  基础医学院; 山西医科大学第二医院; 山西医科大学