肌肉、周围神经与皮肤病理检查对儿童神经肌肉病的诊断价值

作者：常杏芝; 周嘉云; 袁云; 吴晔; 李越星; 张巍; 姜玉武; 包新华; 张月华; 王爽; 熊晖; 杨艳玲; 秦炯

来源：中华儿科杂志, 2006, (12): 909-912.

DOI：10.3760/j.issn:0578-1310.2006.12.009

• 活组织检查
• 神经肌肉疾病

目的探讨肌肉、周围神经与皮肤活检在儿童神经肌肉病诊断中的价值。方法对1999年1月至2004年12月在我科接受肌肉、周围神经与皮肤活检术患儿的临床资料进行回顾性分析。结果102例患儿中82例接受肌肉活检,33例明确诊断,包括肌营养不良13例,炎症性肌肉病4例,先天性中央核肌肉病2例,空泡性肌肉病1例,线粒体肌肉病8例,脂肪累积性肌肉病1例,糖原累积性肌肉病1例,脊肌萎缩症3例。25例为非特异肌肉病理改变。24例肌肉活检未见异常。23例接受腓肠神经活检,9例诊断为遗传性运动感觉神经病,1例为异染性脑白质营养不良伴周围神经受累,11例为非特异性周围神经髓鞘或轴索病变,2例未见异常。8例接受皮肤活检,2例诊断为神经元蜡样质脂褐质沉积症,1例为婴儿神经轴索营养不良,1例为空泡性溶酶体病,4例皮肤活检未见异常。结论肌肉、周围神经与皮肤活检对明确儿童神经肌肉病的诊断具有重要价值。

• 单位
  北京大学第一医院; 山东省日照市人民医院