原发性肉碱缺乏症合并心肌病一例报道

作者：韩燕燕^*; 聂抒; 金莲花

来源：中国小儿急救医学, 2021, 28(08): 741-743.

• 原发性肉碱缺乏症
• 串联质谱
• 基因检测
• 左旋肉碱替代治疗

目的强化对原发性肉碱缺乏症(PCD)合并心肌病的临床诊断、治疗和预后的认识。方法回顾性分析2018年5月吉林大学第一医院儿科诊治的1例PCD患儿的临床及随访资料, 采用串联质谱和基因检测进行病因分析。结果患儿, 男, 4岁10个月, 因发现心影增大入院。超声心动图提示左室舒张末内径(LVDd)47 cm、左室射血分数(LVEF)40%, 左室壁不均匀增厚。外周血游离肉碱水平(0.76 μmol/L)及多种酰基肉碱显著降低。采用左旋肉碱治疗14 d复查, 游离肉碱升高至正常(14.00 μmol/L), LVDd明显缩小(39 cm), LVEF恢复至正常(68%);1年后仅有左室后壁增厚。同时检测到SLC22A5基因突变。结论提高临床医生重视PCD能够引起心肌病, 扩展临床思维, 必要时采用更多的检查手段明确诊断, 如串联质谱、基因检测等。

• 单位
  吉林大学第一医院