嵌合型性染色体异常致男性发育障碍二例

作者：张嵘; 顾燕英; 傅曼芬; 林琳^*

来源：诊断学理论与实践, 2019, 18(05): 581-582.

DOI：10.16150/j.1671-2870.2019.05.018

• 嵌合型性染色体异常
• 发育障碍
• 诊断

<正>Klinefelter综合征(克氏综合征)与XYY综合征(超雄综合征)是目前较为常见的两类男性性染色体异常,但其中嵌合型的发病率较低,且患者症状不典型。现报道我院内分泌科和儿科收治的2例嵌合型性染色体异常导致的男性发育障碍,结合其临床表现,进行回顾分析。病例:例1患者为男,24岁,出生时为足月顺产,其为母亲

• 单位
  上海交通大学医学院附属瑞金医院