一个家系同胞姐妹共患先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺乏基因分析

作者：刘丽君; 张蔷; 乔琦; 李文梓; 崔海静; 荆彦芬; 张静

来源：中国医师杂志, 2018, 20(08): 1257-1259.

• 肾上腺增生,先天性/遗传学
• 突变
• 系谱
• 病例报告

<正>先证者(Ⅱ,1,图1),女,3岁8月,主因发现外生殖器性别难辨就诊。患儿生后家长即发现其外生殖器性别难辨,未予重视。随年龄增长,外生殖器异常加重,阴蒂突出外延似"阴茎",大阴唇逐渐色深而来诊。患儿食欲睡眠好,无腹泻、呕吐,无烦渴、多尿。患儿为第3胎第1产,足月顺产,出生体重2.8 kg,身长50 cm,出生史无异常。父母非近亲结

• 单位
  河北省儿童医院; 内分泌遗传代谢科