伴TRIM24/FGFR1和FGFR1/TRIM24融合基因阳性8p11骨髓增殖综合征1例

作者：古再丽努尔·吾甫尔; 王一淳; 安利; 毛敏^*

来源：中华血液学杂志, 2022, 43(08).

患者, 男, 71岁, 2021年6月因"刺激性咳嗽1个月"住院治疗。因入院血常规显示"白细胞增高、贫血、血小板减少"而转入血液科。查体:贫血貌, 全身未见皮疹、瘀点, 浅表淋巴结不大, 双肺呼吸音稍粗, 心律齐、无杂音, 腹软, 肝脾肋缘下未触及。血常规:WBC 22.63×109/L, HGB 97 g/L, PLT 28×109/L, 中性粒细胞11.61×109/L, 淋巴细胞1.58×109/L, 单核细胞6×109/L, 嗜酸性粒细胞1.59×109/L;肝肾功能、血电解质、心肌酶正常, 肿瘤标志物正常, ANA、dsDNA、ENA、ANCA阴性, 血清IgE阴性。腹部B超:肝脾不大。胸部CT:两下肺散在微小结节。骨髓象:有核细胞增生明显活跃, 粒系占72.5%, 各阶段细胞均可见, 早幼粒细胞比值增高, 部分粒细胞可见核浆发育不平衡、内外浆、空泡, 可见少数巨幼变、巨多分叶及假P-H畸形细胞, 嗜酸性粒细胞占30%, 易见幼稚嗜酸性粒细胞, 嗜碱性粒细胞可见;红系占16.5%, 以中晚幼红细胞为主, 可见核固缩、胞浆量少, 偶见花瓣核、嗜碱性点彩幼红细胞, 成熟红细胞大小不等;全片巨核细胞14个, 其中裸巨核3个, 颗粒巨核11个, 巨核细胞形态未见明显异常, 淋巴细胞占1.5%;单核细胞占9%。血片:嗜酸性粒细胞可见, 嗜碱性粒细胞占比增高, 单核细胞占比明显增高, 形态未见明显异常。分类100个白细胞可见有核红细胞4个。诊断意见:考虑为慢性粒-单核细胞白血病伴嗜酸性粒细胞增多。骨髓流式细胞术检测:单核细胞占有核细胞的18%(以成熟单核细胞为主), 中性粒细胞占有核细胞的53.5%(部分细胞存在发育异常), 嗜酸性粒细胞占有核细胞的13%, 淋巴细胞占有核细胞的6%(亚群分布大致正常);骨髓细胞染色体核型:46,XY,N[15];骨髓病理:骨髓造血组织增生不均一, 增生区粒系中晚幼以上阶段细胞比例增高, 红系增生减低, 巨核细胞偏少, 单核细胞散在易见;FISH检测FGFR1分离探针可见信号分离, 阳性率为87%。髓系血液病34种高频基因突变筛查:U2AF1NM006758.2chr21:44524456c.101C>Tp.Ser34Phe:49.6%。BCR-ABL(p190、210、230)均阴性。JAK2V617F、MPL、CALR基因阴性。TCR、IgH基因阴性。FIP1L1/PDGFRα、ETV6-PDGFRβ、PCM1/JAK2阴性。全外显子基因测序检出TRIM24/FGFR1融合基因阳性(该融合由TRIM24基因9号外显子和FGFR1基因10号外显子重组形成), TRIM24/FGFR1和FGFR1/TRIM24融合基因阳性。U2AF1基因上检测到错义突变。结合患者临床表现和实验室检查结果诊断为"伴TRIM24/FGFR1和FGFR1/TRIM24融合基因阳性8p11骨髓增殖综合征", 于2021年6月开始予以阿扎胞苷联合维奈克拉诱导化疗, 化疗第21天复查骨髓象:粒系占27.5%, 以成熟粒细胞为主, 红系占9.5%, 巨核细胞少见, 原始细胞占2.5%。骨髓流式细胞术:原始细胞占有核细胞的0.1%, 单核细胞占有核细胞的1.5%(表型成熟), 粒细胞占有核细胞的27.9%(未见明显发育异常)。骨髓涂片和流式细胞术检查提示获得完全缓解(CR)。随访至2021年8月病情稳定, 未复发。

• 单位
  新疆维吾尔自治区人民医院