以双侧肾上腺嗜铬细胞瘤反复发作为主要表现的MEN2A 1例诊治并文献复习

作者：王彦; 杨梦凡; 辛燕璐; 孙晓芳; 王颜刚; 赵世华^*

来源：精准医学杂志, 2019, 34(01): 45-51.

DOI：10.13362/j.jpmed.201901011

• 多发性内分泌瘤病2a型
• 嗜铬细胞瘤
• RET基因
• 突变
• 基因检测
• 3-碘苄胍

目的对1例以双侧肾上腺嗜铬细胞瘤(PHEO)反复发作为主要表现的多发性内分泌腺瘤病2A型(MEN2A)病人的诊治方法进行探讨,并分析病人RET基因的突变情况。方法对我院收治的1例MEN2A病人的临床资料进行分析,同时检测先证者及其家系成员的RET基因突变点,结合文献病例对该病人的诊治方法及预后情况进行复习。结果先证者RET基因中检测出c.1900T>C(p.Cys634Arg)错义突变,该突变导致RET基因编码蛋白第634位氨基酸由半胱氨酸突变为精氨酸,病人为杂合子Het,确诊为MEN2A。对该患者行双侧甲状腺切除及双侧肾上腺部分切除,术后行131I-MIBG治疗,并定期随访,现一般情况可。结论 MEN2A的诊断主要依靠RET基因检测,手术是目前治疗该病的最佳方法,对于RET基因突变表型正常的人群,早期干预性手术是目前国际上提倡的方法。当MEN2A病人PHEO多次复发时,术后行131I-MIBG治疗可取得较好的结果。

• 单位
  青岛大学附属医院