随着基因诊断学的发展,矮小症相关基因不断被发现,近年来的研究发现利钠肽B型受体(NPR2)基因与矮小症的发病有密切关系,其基因的突变可能导致肢端肢中发育不良、特发性矮小、Léri-Weill综合征等疾病的发生。深入的了解该基因的结构、蛋白的表达及突变,有利于提高矮小症的遗传诊断水平,对明确矮小症病因及指导临床治疗具有重要意义。
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