LRSAM1突变导致的腓骨肌萎缩症2P型1例临床表现及电生理特点并文献复习

作者：杜红; 杨建; 林启鹏; 唐凌雯

来源：现代电生理学杂志, 2023, 30(04): 255-257.

• 腓骨肌萎缩症
• 周围神经系统疾病
• 电生理学
• 遗传学技术

本文旨在探讨由内含子突变引起的腓骨肌萎缩症2P型(CMT2P)患者的临床及电生理特点。根据患者临床表型及肌电图特点并结合基因测序可以诊断CMT2P型,这有助于新的位点突变的发现,且具有一定临床指导价值。

• 单位
  神经内科; 乐山市人民医院