早发性癫痫性脑病基因突变研究与诊治

作者：张赟健; 周水珍

来源：中国实用儿科杂志, 2015, 30(07): 492-497.

• 早发性癫痫性脑病
• 临床表型
• 基因

早发性癫痫性脑病是指在新生儿期或婴儿早期出现的持续反复癫痫发作伴异常脑电活动,从而导致进行性认知、运动全面发育落后。近来遗传学研究发展迅速。遗传学新技术的应用将对部分癫痫性脑病遗传病因的早期诊断与干预发挥重要作用。文章对早发性癫痫性脑病的遗传学研究及诊治进展做一综述。

• 单位
  复旦大学附属儿科医院