三例临床非典型婴儿Prader-Willi综合征的遗传学分析

作者：张平平; 高志杰; 姬辛娜; 曹延延; 许克铭; 陈倩^*; 张学

来源：中华医学遗传学杂志, 2019, (10): 1044-1046.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.10.025

• Prader-Willi综合征
• 单亲二体
• 单核苷酸多态性微阵列技术

目的 探讨中国婴儿Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome,PWS)的致病机制。联合应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array, SNP array)及甲基化特异的多重连接探针扩增(methylation specific-multiplex ligation-dependent probe amplification, MS-MLPA)技术确诊3例临床非典型婴儿PWS。方法 收集先证者的临床资料,首先对先证者进行SNP array检测,确定可能的致病变异,再应用MS-MLPA进行验证,最终确定致病机制。结果 SNP array显示3例患儿均存在15号染色体非11.2-13区域的拷贝数中性的杂合性缺失,经MS-MLPA验证,确诊为PWS,机制为母源单亲二体(uniparental disomy,UPD),提示母源UPD在致病机制中占有更高比例。结论 SNP array可以提高PWS的诊断效率。母源UPD在PWS的致病机制中可能占有更高的比例。

• 单位
  神经内科; 中国医学科学院; 北京协和医学院; 首都儿科研究所附属儿童医院