二例极长链基辅酶A脱氢酶缺乏症临床及基因突变分析

作者：孟卫京; 薛晋杰; 李红霞; 宋春英; 刘雅丽; 樊军; 王荣; 卢文亮; 郭兴萍

来源：中国优生与遗传杂志, 2017, (11): 37-39+88.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2017.11.013

• 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
• 串联质谱
• 基因诊断 VLCADD
• MS-MS
• Gene diagnosis

目的探讨2例极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏(VLCADD)的临床特征、实验室检查及基因型特点。方法通过血串联质谱、尿气相色谱、基因突变确诊2例VLCADD患儿,并对患儿临床表型和基因型进行讨论和分析。结果 2例患儿临床表现无明显异常,均通过新生儿代谢性疾病筛查得以早期诊断和治疗。血串联质谱均有十四烯酰基肉碱(C14:1)特异性升高。2例中共检出4种ACADVL基因突变,基因型包括c.1349G>A(p.R450H)、c.644-647 del GTCT(p.C215Xfs*1)c.553G>A(p.G185S)、c.1748C>T(p.S583L)。2例患儿均为第二胎。患儿父母及例1的胞姐均为携带...

• 单位
  山西省妇幼保健院