2015-2019年张家港市60639例新生儿遗传代谢病筛查情况分析

作者：冯明杰; 陈敏娟

来源：中国优生与遗传杂志, 2020, 28(04): 490-492.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2020.04.031

• 新生儿疾病筛查
• 遗传代谢病
• 氨基酸代谢病
• 脂肪酸氧化障碍
• 有机酸代谢病

目的分析总结张家港市新生儿遗传代谢病筛查的情况,了解确诊患儿转归。方法回顾性分析2015-2019年张家港市60 639例新生儿应用串联质谱技术(MS/MS)进行遗传代谢病筛查的情况,明确新生儿遗传代谢病筛查率、确诊情况,对确诊患儿转归进行追踪。结果①筛查率:2015-2019年张家港市活产数为62031例,共有60 639例通过采集足跟血应用串联质谱技术进行了新生儿遗传代谢病筛查,筛查率为97.76%。②确诊情况:在60 639例新生儿中,共确诊遗传代谢病患儿26例,阳性率为0.43‰;其中氨基酸代谢病13例(50%),脂肪酸氧化障碍7例(26.92%),有机酸代谢病6例(23.08%)。13例氨基酸代谢病中高蛋氨酸血症9例,为张家港地区高发疾病。③确诊患儿转归:26例患儿中25例接受治疗和随访,1例失访。25例患儿经及时治疗干预,定期复查MS/MS及相关生化指标均良好,生长发育情况均在正常范围。结论开展新生儿遗传代谢病筛查,对遗传代谢病患儿症状前诊断的作出和及时有效干预措施的实施具有重要价值,此筛查模式是值得推广的三级预防措施。