Klippel Trenaunay综合征(Klippel Trenaunay Syndrome,KTS)是一种毛细血管畸形、静脉曲张、肢体畸形、伴或不伴有淋巴管畸形的过度生长综合征。病因常与体细胞PIK3CA基因突变相关。其临床表现多样,从影响美容的鲜红斑痣到危及生命的静脉血栓栓塞均可见。本病尚无法根治,主要的管理目标应该是提高患者的生活质量和减少并发症,及早诊断、影像学评估及多学科管理可以有效改善患者生活质量。
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