Sotos综合征NSD1基因新位点变异一例并文献复习

作者：石凯丽^*; 李瑞芳; 赵惠敏; 杜丽君; 韩虹

来源：中华临床医师杂志(电子版), 2020, 14(12): 1042-1044.

• 综合征
• 突变型
• Sotos
• 文献复习

<正>患儿,女,1岁6月,以"自幼发育落后,发热3天,咳嗽2天"为主诉于2018年1月就诊于山西省儿童医院神经内科。患儿4个月竖头,8个月会坐,11个月会爬,1岁2个月会独站,至今1岁6个月独走不稳,至今仅会发复音"爸爸""妈妈"。患儿3 d前无明显诱因出现发热,体温最高39.8℃,次日出现咳嗽,呈阵发性咳嗽,咳痰不利,不伴喘息及抽搐等其他不适。患儿系第1胎第1产,胎龄41周,因考虑巨大儿行剖宫产出,生后无缺氧窒息表现,

• 单位
  山西省儿童医院; 广州市妇女儿童医疗中心; 神经内科