3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A合成酶2缺乏症一例并文献复习

作者：杨秋萍; 李思涛; 熊慧; 蔡尧; 石聪聪; 肖昕; 郝虎^*

来源：中国小儿急救医学, 2020, 27(10): 783-785.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1673-4912.2020.10.016

• 3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A合成酶2缺乏症
• HMG-CoA合成酶2
• HMGCS2基因
• 低酮性低血糖

目的探讨3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A合成酶2缺乏症(HMGCS2D)患儿的临床特征和基因变异。方法总结中山大学附属第六医院儿科确诊的1例HMGCS2D患儿临床表现、实验室检查及基因检测等临床资料, 并以"3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A合成酶2缺乏症"、"低酮性低血糖"、"HMGCS2D"、"HMGCS2基因"为关键词, 对中国知网、万方数据知识服务平台及PubMed 1970年1月至2020年1月收录的论文进行检索。总结HMGCS2D患儿的临床表现和基因特点。结果患儿, 女, 7个月, 因"反复呕吐10h, 反应差6h"入院。患儿表现为呕吐、昏睡、肝肿大、低血糖、重度代谢性酸中毒, 尿有机酸分析发现多种二元羧酸、4-羟基-6-甲基-2-吡喃酮(4-hydroxy-6-methyl-2-pyrone, 4HMP)升高。基因检测发现该受检者HMGCS2基因存在两个杂合突变, c.758T>T(p.V253A)和c.1175C>T(p.S392L), 分别遗传自患儿的父亲和母亲, 其均为杂合状态。检索到相关文献14篇(26例), 加上本文1例共27例患儿。主要表现为长期饥饿或感染诱发的低血糖、昏迷, 实验室检查提示低酮、尿中二元羧酸升高, 均检测到HMGCS2基因突变, 从而确诊。结论 HMGCS2D是一种遗传性代谢紊乱, 由HMGCS2基因突变导致, 临床表现特异性不高, 患儿尿液中升高的4HMP可能为该病的特异性标志物, 目前诊断依赖于基因检测, 饮食控制(避免饥饿、碳水化合物的补充)可减少代谢危象的发生。

• 单位
  中山大学附属第六医院