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摘要
黑色素瘤分化相关基因5(Melanoma differentiation related gene 5,MDA5)是先天性免疫受体中RIG-Ⅰ样受体的成员之一,识别细胞质内的双链RNA,通过胞内信号传导诱导Ⅰ型干扰素的产生。它参与多种疾病过程,如病毒感染、真菌感染、自身免疫病和癌症。病毒感染时,MDA5可通过识别病毒RNA启动IRF3/7信号途径引起Ⅰ型IFN表达升高和NF-κB信号通路激活,抵抗病毒感染。也有研究指出,MDA5参与曲霉菌、白色念珠菌等真菌感染的免疫过程,但作用机制不清,可能与免疫紊乱有关。多种自身免疫病如Aicardi-Gtières综合征、皮肌炎、系统性红斑狼疮、1型糖尿病、白癜风是由MDA5的功能获得性突变,引发免疫紊乱所致。此外,MDA5能抵抗多种癌症细胞的增殖、诱导多种癌细胞凋亡。本文综述了MDA5在相关临床疾病中的作用及可能机制的研究进展。
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