红细胞生成性原卟啉病一家系中亚铁螯合酶基因突变的检测

作者：周少娜; 彭振辉; 肖生祥; 李晓莉; 刘艳; 李伯埙

来源：中华皮肤科杂志, 2009, (08): 569-571.

• 原卟啉病
• 红细胞生成性
• 亚铁螯合酶
• DNA突变分析 Protoporphyria
• erythropoietic
• Ferrochelatase
• DNA mutational analysis

目的对一红细胞生成性原卟啉病(EPP)家系进行基因突变研究,探讨基因突变与临床表现的关系,为进一步开展基因诊断和基因治疗奠定基础。方法收集家系资料,抽取家系中患者、正常人及与该家系无关的50例正常人的外周血,提取外周血基因组DNA。应用PCR方法扩增外周血基因组DNA亚铁螯合酶(FECH)基因的第1至11外显子及其侧翼序列。PCR产物直接进行双向测序以检测突变。结果根据临床表现和卟啉测定结果,患者明确诊断为红细胞生成性原卟啉病。PCR扩增得到预期DNA片段。PCR产物直接测序结果:家系中先证者、其妹和其父FECH基因第1内含子供体剪接位点检测到一个杂合突变(IVS1+1G→C),该突变为国际首...

• 单位
  西安交通大学第二附属医院