上皮性卵巢癌的遗传易感基因突变与检测

作者：温灏; 吴小华

来源：中国妇产科临床杂志, 2017, 18(04): 289-291.

DOI：10.13390/j.issn.1672-1861.2017.04.001

• 上皮性卵巢癌
• 基因突变
• 风险评估
• 胚系突变
• 卵巢癌患者
• 易感基因

<正>卵巢癌的发病率在女性生殖系统恶性肿瘤中位居第3位,病死率居妇科恶性肿瘤之首[1]。卵巢癌发病隐匿,因目前尚缺乏有效的筛查及早期诊断措施,绝大多数患者在确诊时已存在局部或远处播散,5年生存率约为46%[2]。目前,已发现包括BRCA1、BRCA2、RAD51C、BRIP1等在内的至少10种抑癌基因的胚系突变与遗传性卵巢癌发病相关,其中超过80%的遗传性卵巢癌与BRCA1/2胚

• 单位
  复旦大学附属肿瘤医院