线粒体DNA4329C＞G突变相关高血压家系分析

作者：朱超; 刘昱圻; 高进辽; 杨洁; 尹彤; 蓝云峰; 李宗斌; 管敏鑫; 李泱

来源：中华医学遗传学杂志, 2014, 31(5): 619-622.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2014.05.018

• 线粒体DNA
• 高血压
• 突变
• tRNA

目的 探讨线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)突变与高血压发病之间的关系.方法 收集2个具有母系遗传特征的高血压家系的临床资料,分析其临床特征,并进行了全mtDNA序列分析.结果 两个家系母系成员表现出不同程度的高血压,其发病年龄在44～55岁之间.家系成员的mtDNA序列分析结果显示,所有的母系成员在tRNAIle和tRNAGln基因3'末端存在4329C＞G突变,而在366名正常对照者中未发现此突变.mtDNA 4329C位点在各物种中是高度保守的,其与tRNAs氨基酸臂高保真性、功能tRNAs的结构形成和稳定有关.结论 tRNAIle和tRNAGln 4329C＞G突变与两家系的高血压发病有关,也许还有其他修饰因子的参与.

• 单位
  浙江大学; 生命科学学院; 解放军总医院