BRAF基因突变与中国汉族人皮肤恶性黑素瘤的关系研究

作者：叶文正; 王珊珊; 李词娟; 吴一文; 刘汉忠; 方木平

来源：中国实用医药, 2021, 16(23): 204-208.

DOI：10.14163/j.cnki.11-5547/r.2021.23.071

• BRAF基因
• 突变
• 中国汉族人
• 恶性黑色素瘤

目的研究BRAF基因突变与中国汉族人皮肤恶性黑素瘤临床表型和病理的关系。方法 37例中国汉族人皮肤肢端恶性黑素瘤患者、42例中国汉族人皮肤非肢端恶性黑素瘤患者以及80例中国汉族人色素痣的石蜡包埋组织,利用PCR扩增和Stenger测序方法对BRAF基因11、15外显子进行测序。结果 37例肢端恶性黑色瘤患者中有7例发生BRAF基因15外显子的V600E突变,突变率为18.92%;42例非肢端恶性黑素瘤患者中有17例发生BRAF基因15外显子的V600E突变,突变率为40.48%;80例色素痣患者中有5例发生BRAF基因15外显子的V600E突变,突变率为6.25%,未检测出其他突变点及11外显子突变。肢端恶性黑色瘤、非肢端恶性黑素瘤患者BRAF基因突变率高于色素痣患者,差异具有统计学意义(P0.05)。多个临床表型及病理特点和BRAF基因突变有关。结论中国汉族人皮肤非肢端恶性黑素瘤BRAF基因突变率高于肢端恶性黑素瘤患者,且主要位于15外显子V600E突变,色素痣也可以检出少量突变, BRAF基因突变和黑素瘤患者年龄、部位、溃疡、Breslow厚度及临床分期有关,和性别无关,检测结果对指导临床治疗及评估患者预后有重要意义。

• 单位
  武汉科技大学