5α-还原酶2缺乏症5例临床表型与基因型分析

作者：丁宇; 王剑; 李娟; 程青; 李辛; 王秀敏; 黄晓东; 沈亦平; 沈永年

来源：临床儿科杂志, 2016, 34(12): 886-890.

DOI：10.3969/j.issn.1000-3606.2016.12.002

• 5α-还原酶2缺乏症
• 46,XY性发育异常
• SRD5A2基因
• 儿童

目的探讨5α-还原酶2缺乏症的临床表型与基因型特点。方法回顾分析5例5α-还原酶2缺乏症患儿的临床资料,分析临床表型与基因型之间的关联性。结果 5例患儿都表现为阴茎短小(3例类似阴蒂外观),睾丸发育不良。5例患儿人绒毛膜促性腺激素(h CG)激发后睾酮/双氢睾酮(T/DHT)比值10.2664.99。基因检测显示,1例为纯合突变c.680 G>A,4例为复合杂合突变;突变性质主要为错义变异,其次分别为缺失、重复、无义变异。结论 5α-还原酶2缺乏症的临床表型均有外生殖器发育异常,基因检测有助于疾病的诊断。

• 单位
  上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心