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摘要
目的 通过颞叶癫痫差异发作频率转录组测序数据的分析,寻找与颞叶癫痫差异发作频率有关的关键功能基因及分子学机制。方法 从GEO数据库下载颞叶癫痫不同发作频率转录组测序数据GSE127871,使用R语言DESeq2包进行差异基因表达分析;使用R语言clusterProfiler包对差异基因进行基因本体论及京都基因和基因组百科全书通路富集分析;使用STRING数据库对差异基因进行蛋白质相互作用网络分析;使用Cytoscape软件从蛋白质层面筛选关键基因。结果 通过转录组数据进行差异基因表达分析,总共有820个差异表达,其中上调基因332个,下调基因488个;差异表达基因基因本体论生物学过程显著富集在膜电位调节、化学性突触及离子跨膜转导调控、神经递质水平调节等;差异基因基因本体论细胞组分显著富集在突触、神经胞体、跨膜转导复合体等;基因本体论分子学功能显著富集在跨膜转导正向激活、离子通道及门控通道激活等;京都基因和基因组百科全书通路分析显著富集在神经激活配体-受体作用、胆碱能突触、NF-kappaB信号通路等。通过蛋白质互相作用网络分析及枢纽基因筛选,其中ADCY1、MCHR1、CXCL8、CXCL1、CXCL2、CXCL3基因为重要的枢纽基因。结论 颞叶癫痫差异发作频率转录组差异表达基因分子学机制主要与突触结构内化学性及离子通道活动改变相关,ADCY1、MCHR1、CXCL8、CXCL1、CXCL2、CXCL3等基因为不同发作频率颞叶癫痫关键的枢纽基因。
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