摘要

目的 探讨上调的长链非编码RNA-uc003jsd.1对先天性小耳畸形的表观遗传学影响及其在小耳畸形中的临床意义。方法 选取8例中国医学科学院整形外科医院收治的单侧先天性小耳畸形患者,年龄6~14岁,分别提取正常侧和患侧耳廓软骨中的总RNA,反转录获得cDNA后,通过实时荧光定量PCR方法检测uc003jsd.1的表达量,使用SPSS16.0软件分析uc003jsd.1表达的差异性及其表达水平与患者临床特征之间的相关性。结果 uc003jsd.1在先天性小耳畸形患者患侧耳软骨中表达水平明显高于同一患者的健侧耳软骨,在患侧耳软骨中的平均值为0.36,健侧为0.21(P=0.015)。结论 长链非编码RNA-uc003jsd.1在先天性小耳畸形的残耳软骨中表达明显上调,提示其和先天性小耳畸形的发生发展有一定的关系。

  • 单位
    中国医学科学院北京协和医学院