遗传性血管性水肿(HAE)是一种罕见的常染色体显性遗传病,水肿可发生在任何部位,其中最致命的是上呼吸道黏膜水肿,可导致窒息甚至危及生命。传统的抗组胺药物、糖皮质激素和肾上腺素治疗无效。随着对该病发病机制的不断探索,不断涌出现越来越多的可以视为靶向治疗的药物,为HAE的诊断和治疗开辟了新的前景。