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摘要
目的探讨采用粪便SDC2基因甲基化检测技术在体检人群中进行筛查, 以评价此方法用于结直肠肿瘤筛查的应用价值。方法采用前瞻性队列研究方法, 2020年12月至2021年11月在江西省修水县第一人民医院, 符合纳入及排除标准的2 107名常规体检人员被纳入本研究, 包括男性1 012人, 女性1 094人, 年龄范围20～90岁, 中位数年龄49岁。采集新鲜粪便样本, 进行SDC2基因甲基化检测, 报告结果为阳性或阴性, 其中结果为阳性者建议接受肠镜检查, 结果为阴性者进行电话随访。采用卡方检验分析初筛阳性率、肠镜依从性、以及肠道病变检出率, 最后结合初筛阴性受检者的随访结果, 评估SDC2甲基化检测技术对结直肠肿瘤的筛查效果。结果采用粪便SDC2基因甲基化检测进行初筛2 107人, 有效筛查2 106人, 113人初筛阳性, 阳性率5.4%(113/2 106), 初筛阳性率随年龄增大而升高(χ2=32.135, P<0.001);其中72名接受肠镜进一步检查, 肠镜依从率63.7%(72/113)。在72名完成肠镜检查的人群中, 检出结直肠癌3例(4.2%)、进展期腺瘤12例(16.7%)、非进展期腺瘤31例(43.1%)、非腺瘤性息肉16例(22.2%)。SDC2基因甲基化检测对所有肠道病变的阳性预测值为86.1%(62/72), 其中对肠癌及癌前病变的阳性预测值为63.9%(46/72)。对初筛阴性且筛查时间超过6个月的人群进行电话随访, 有效随访1 374名, SDC2基因甲基化检测对所有肠道病变的阴性预测值为97.7%(1 342/1 374), 对肠癌及癌前病变的阴性预测值为99.4%(1 366/1 374)。结论以粪便SDC2基因甲基化检测为初筛方法, 结合肠镜检查, 可有效发现肠癌及癌前病变, 此策略可能是一般风险人群开展大规模结直肠肿瘤筛查的有效办法。
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