双胞胎同患甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症一例

作者：郝虎; 宋元宗; 肖昕; 王自能; 柳国胜

来源：中华儿科杂志, 2007, 45(04): 312.

DOI：10.3760/j.issn:0578-1310.2007.04.022

• 甲基丙二酸尿症
• 同型
• 血症
• 血证
• 患儿
• 半胧氨酸
• 双胞胎

<正> 双胞胎之大,男,2岁。因反应差、发育迟缓8个月入院。患儿于生后27 d 出现呕吐、抽搐,在当地医院开始时疑诊为败血症,予抗感染治疗后症状无明显好转。查头颅 MRI示脑白质密度减少,气相色谱/质谱联用分析(GC-MS)示甲基丙二酸尿症,予维生素 B_(12)营养脑神经等治疗患儿病情有所好转,为求进一步诊治来我院。起病来,患儿吃奶、睡眠可,精神差,大小便未见明显异常。患儿足月顺产出生,无窒

• 单位
  暨南大学附属第一医院