新生儿遗传代谢性疾病诊治进展

作者：段玉会^*; 苏萍

来源：中国医学创新, 2021, 18(27): 165-169.

• 新生儿
• 遗传代谢性疾病
• 诊断
• 治疗

遗传代谢性疾病临床表现不典型,复杂多样,轻重不等,体内所有器官和系统均可受累,若不能早期诊断及时治疗,常可导致残疾,甚至危及生命。早期诊断是进行及时处理、挽救生命,避免和减少严重并发症及神经系统后遗症的关键。

• 单位
  玉林市第一人民医院