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摘要
目的:对串联质谱法在新生儿遗传代谢疾病筛查中的应用价值进行分析.方法:选择2019年12月—2020年12月间在我院分娩1225名新生儿,均对新生儿遗传代谢疾病采用串联质谱法进行筛查(作为研究组)和常规法进行筛查(作为对照组),分析筛查结果.结果:研究组可疑阳性检出率低于对照组,最终确诊率高于对照组,两组差异无统计学意义(P>0.05).结论:串联质谱法在新生儿遗传代谢疾病筛查中,虽然确诊率与常规法比较无显著差异,但确诊率为100％,而常规法只有50％.因此,串联质谱法在新生儿遗传代谢疾病筛查中仍是有着重要价值,可做到早发现、早治疗,为疾病诊断提供科学依据,保障新生儿健康生长发育,具有应用价值.
