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摘要
目的 探讨三磷酸腺苷黏合转运体B1(ABCB1)基因在乳腺癌中的表达，分析其生物功能信息。方法 检索癌症基因组分析数据库中ABCB1基因在乳腺癌肿瘤组织和正常乳腺组织中的表达情况，通过免疫模块探索乳腺癌ABCB1基因与免疫细胞浸润之间相关性，通过突变模块分析乳腺癌ABCB1基因突变与mRNA表达相关性。通过癌症细胞系敏感性数据库分析ABCB1基因表达与药物敏感性的关系。结果 ABCB1基因在乳腺癌肿瘤组织中存在表达情况，但低于正常乳腺组织[错误发现率(FDR)<0.05];其表达水平与乳腺癌不同分期和不同分子分型及患者无进展生存期和总生存期均有关。ABCB1 mRNA与滤泡辅助性T细胞浸润评分呈正相关(r=0.63,FDR<0.05),与单核细胞浸润评分呈负相关(r=-0.55,FDR<0.05)。ABCB1基因在乳腺癌有效单核苷酸变异共10个，基因拷贝数变异与ABCB1基因表达存在负相关性(FDR<0.05)。Rac GTPase抑制剂NCS23766是ABCB1基因相关的最敏感药物。结论 ABCB1基因在乳腺癌患者癌组织中低表达，并与患者预后不良有关，针对ABCB1基因免疫浸润和基因突变的研究有望成为乳腺癌治疗的新方向。
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单位中国人民解放军陆军军医大学; 大坪医院
