成人拉森综合征1例报道及文献复习

作者：林嘉琛; 王振; 冯尔维; 焦洋; 赵俊铎; 沈建雄^*

来源：中华骨与关节外科杂志, 2022, 15(11): 872-876.

• 拉森综合征
• 脊柱侧凸
• 丝蛋白B基因

<正>拉森综合征(Larsen syndrome, LRS)是一种罕见的骨骼系统遗传性疾病，最早报道于1950年[1]，主要临床表现为大关节脱位，包括髋关节、膝关节、肘关节脱位，足部畸形，身材矮小，以及典型的面部特征，常出现于儿童期。脊柱侧凸、后凸畸形常见于LRS，其进展会引起患儿心肺呼吸功能发育受限或神经系统症状。北京协和医院于2021年10月收治1例成年LRS患者。

• 单位
  北京协和医院; 中国医学科学院北京协和医学院