Filaggrin基因在鼻息肉中突变的研究

作者：周倩; 白伟良; 李进兴

来源：临床耳鼻咽喉头颈外科杂志, 2018, 32(03): 214-216.

DOI：10.13201/j.issn.1001-1781.2018.03.014

• 鼻息肉
• 中间丝聚合蛋白
• 基因突变

目的:探讨中间丝聚合蛋白(FLG)基因突变与鼻息肉的关系。方法:提取48例病例组的鼻息肉组织和30例对照组下鼻甲黏膜的DNA,先用聚合酶链反应扩增目的基因R501X3321delA,再用聚丙烯凝胶电泳进行检测,最后采用直接测序法进行测序。结果:鼻息肉组织中有2例(4.17%)出现FLG基因突变位点c.3321delA,均为杂合突变,对照组无此突变,同时发现FLG新的突变位点c.1711C>A碱基序列由CAC→AAC,病例组出现12例(25.00%),2例(4.17%)是纯合突变,对照组仅1例(3.33%)是纯合突变,鼻息肉与正常黏膜比较,c.1711C>A的基因突变率的差异有统计学意义(P<0.05)。结论:FLG基因突变可能与鼻息肉发生、发展有关,有可能是鼻息肉发生原因之一。

• 单位
  中国医科大学附属盛京医院