液相色谱串联质谱技术在罕见病诊断中的临床应用

作者：禹松林; **晨; 邹雨桐; 马晓丽; 邱玲^*

来源：协和医学杂志, 2021, 12(04): 450-455.

• 液相色谱串联质谱
• 罕见病
• 临床应用

罕见病具有种类多、发病率低、诊治困难等特点,近年来备受国家重视。常规实验室检测项目往往不能满足罕见病的诊断需求,液相色谱串联质谱(liquid chromatography-tandem mass spectrometry, LC-MS/MS)技术以其特异度高、可同时区分/定量多种代谢物等特点而广泛受到临床关注,正逐渐从科研应用走向实践前沿。本文以我国第一批罕见病目录为主线,分析LC-MS/MS技术在罕见病诊断中的临床应用现状及前景。

• 单位
  中国医学科学院北京协和医学院; 北京协和医院