摘要

目的探讨地中海贫血筛查和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6PD)缺乏联合检测在优生检查中的临床价值。方法选取在医院接受孕前检查的夫妇2 015对作为研究对象,均行地中海贫血筛查和G-6PD检查,并通过多重聚合酶链反应及反向斑点杂交技术分别对其α-THal基因、β-THal基因进行检测,比较不同育龄夫妇中的溶血情况、G-6PD活性以及不同基因缺陷的地中海贫血患者、G-6PD缺乏患者的溶血情况及G-6PD活性。结果接受孕前筛查的2015对育龄夫妇中,共筛出地中海贫血患者123例(6.10%),G-6PD缺乏患者91例(4.52%),其中地中海贫血患者的溶血百分比显著低于非地中海贫血患者;而G-6PD缺...

全文