Sotos综合征患儿的遗传学分析

作者：罗玉琴; 孙义锡; 钱叶青; 沈敏; 王丽雅; 金帆; 董旻岳^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2020, 37(02): 127-130.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2020.02.006

• 单核苷酸多态性微阵列芯片
• Sotos综合征
• 荧光原位杂交
• 相互易位

目的 对1例智力低下患儿进行遗传学分析,明确患儿的遗传学病因。方法 对1例智力低下患儿行G显带染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)及荧光原位杂交(fluorescencein situ hybridization,FISH)检测,患儿父母行外周血染色体核型及FISH分析。结果 SNP-array分析显示患儿染色体5q35.2q35.3存在5077 kb缺失,7q36.2q36.3存在4964 kb重复,FISH验证了SNP-array的结果。根据患儿SNP-array和FISH结果及其父母外周血FISH结果,确认胎儿父亲为隐匿性t(5；7)( q35.2; q36.2)携带者,而胎儿遗传了其中一条衍生的5号染色体der(5) t(5；7)( q35.2; q36.2)。结论 5q35.2q35.3微缺失对Sotos综合征表型的产生起主导作用,SNP-array结合FISH技术有助于发现染色体隐匿性易位。

• 单位
  浙江大学医学院附属妇产科医院