一例13q部分三体合并5p部分单体缺陷儿的细胞及分子遗传学鉴定

作者：肖文珺; 高振奎; 孟倩; 张曼

来源：中华医学遗传学杂志, 2014, 31(06): 747-749.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2014.06.014

• 出生缺陷
• 13q部分三体
• 5p部分单体
• 荧光定量PCR
• 核型分析

目的对一例表现为多发畸形,哭声似猫叫,伴显著低血糖的缺陷儿进行病因学鉴定,并分析异常核型和表型的关系。方法结合核型分析和荧光定量PCR技术,确诊患儿的核型,并通过文献回顾分析核型和特殊表型间的关系。结果该患儿为13q部分三体(q12→qter)合并5p部分单体(p15→pter)。结论应用荧光定量PCR等技术明确了一例罕见的染色体异常,可为核型和表型间的关系的研究提供参考。

• 单位
  首都医科大学附属北京世纪坛医院