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摘要
目的 通过采集跨机构、跨区域的临床数据、生物数据、基因数据及疾病知识数据等高质量重大出生缺陷数据，建设多中心数据共享的重大出生缺陷科研大数据平台，为构建尚未形成的多中心、跨区域、可共享的国家级重大出生缺陷数据库奠定基础。方法 运用融合计算、数据仓库、人工智能、云平台、大数据等技术方法，辅助平台建设和研发，支撑重大出生缺陷的辅助诊断。结果 该平台可提供数据采集、质量控制、临床表型与基因数据的可视化分析、人工智能临床辅助决策等服务，通过汇聚数据形成了覆盖全生命周期的19个出生缺陷单病种数据库，实现了5个病种的人工智能辅助诊断应用。结论 通过该平台实现了重大出生缺陷数据全生命周期的闭环管理，为实现个性化、精准化的临床科学研究和疾病治疗提供了数据资源和技术支撑，对推进全生命周期的出生缺陷防治体系建设具有重要作用。
