24小时尿铜用于儿童肝豆状核变性诊断的再评价

作者：陆怡; 刘晓青; 王晓红; 王建设

来源：中华肝脏病杂志, 2010, (1): 49-53.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1007-3418.2010.01.012

• 肝豆状核变性
• 儿童
• 诊断
• 24小时尿铜定量

目的 评价24 h尿铜定量用于儿童肝豆状核变性(WD)的诊断价值,并探讨最佳诊断界值.方法 收集本院2005年7月-2007年6月以肝病收住院的≥3岁患儿的临床资料和24 h尿液标本,疑似WD者年龄不限.采用电感耦合等离子体质谱仪测定尿液铜浓度,计算24 h尿铜值.临床资料结合部分患儿的ATP7B基因外显子测序检测后行WD评分,根据评分结果分成WD组和非WD两组.结果采用SPSS13.0软件进行

• 单位
  复旦大学附属儿科医院