基因组结构变异与藏族高原适应表型的遗传相关性初探

作者：次旺拉姆; 和耀喜; 宿兵; 欧珠罗布^*

来源：高原科学研究, 2020, 4(01): 70-78.

DOI：10.16249/j.cnki.2096-4617.2020.01.010

• 结构变异
• 藏族人群
• 高原适应

目的:揭示藏族人群基因组中新发现的大片段结构变异与藏族高原适应关键生理表型之间的遗传相关性。方法:从藏族基因组结构变异数据集中选择4个不同长度的结构变异位点作为目标基因组元件,在不同海拔地区生活的藏族和汉族人群样本中进行PCR基因分型并且对扩增片段进行Sanger测序验证。对藏族人群中高频存在的3个缺失与4个高原适应关键生理表型进行遗传关联分析。结果显示:(1)3个缺失(长度分别为639 bp、617 bp和120 bp)在藏族人群和汉族人群中存在较高的频率差异(藏族高于汉族约20%),长度为230 bp的插入的频率在藏族人群与汉族人群之间不存在显著差异;(2)在藏族人群中高频存在的3个缺失与血红蛋白浓度、一氧化氮浓度、血氧饱和度和肺动脉压等藏族高原适应关键生理表型之间不存在显著相关(P>0.05)。结论:在藏族基因组中新发现的4个结构变异位点是真实存在的,其中在藏族人群中高频率存在的3个缺失与4个高原适应关键生理表型之间没有显著的遗传相关性,鉴于这3个缺失在藏汉群体中存在的显著频率差异可能与其他藏族适应高原的生理特征有关,建议做进一步研究。

• 单位
  西藏大学; 中国科学院昆明动物研究所; 遗传资源与进化国家重点实验室