关于识别60岁以下急性心肌梗死患者潜在致病基因的研究

作者：黄泳清; 陈颖; 温可馨; 周淑娴; 耿登峰^*

来源：岭南急诊医学杂志, 2022, 27(02): 117-128.

DOI：10.3969/j.issn.1671-301X.2022.02.005

• 急性心肌梗死
• 通路富集分析
• 蛋白相互作用网络分析
• 核心基因

目的：应用生物信息学方法对GSE34198基因表达谱进行重新分析，挖掘年龄小于60岁的急性心肌梗死（AMI）患者潜在的致病和治疗基因。方法：根据GSE34198的临床资料，将患者分为年龄小于60岁的健康对照组（n=19）和急性心肌梗死组（AMI组，n=19）。应用GEO2R鉴定差异表达基因（P<0.05和|logFC|>0）。然后对其进行基因本体（GO）和通路富集分析（KEGG）。用Cytoscape 3.6.1构建蛋白相互作用网络（protein-protein interaction,PPI），鉴定出10个核心基因。从在线孟德尔遗传数据库（OMIM）中手动筛选已知AMI易感基因和保护基因。通过检索互作基因（STRING）数据库，构建核心基因和已知AMI易感基因的PPI网络。结果：共筛选出1085个差异基因，其中上调基因570个，下调基因515个。构建蛋白互作网络后，鉴定出10个核心基因。其中，MAPK1、CKAP4、LAMC1、GRB2、DYNL1和KCTD6与已知易感基因有相互作用。结论：MAPK1是60岁以下急性心肌梗死潜在的诊断和治疗靶点，另外，CKAP4是一个潜在的诊断标志物，CRB2是一个潜在的药物治疗靶点。

• 单位
  中山大学孙逸仙纪念医院