蛋氨酸代谢中3个相关基因的多态性与X-连锁肾上腺脑白质营养不良表型的关系

作者：曹广娜; 包新华; 熊晖; 吴晔; 吴希如

来源：中华医学遗传学杂志, 2011, (3): 279-282.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2011.03.009

• X-连锁肾上腺脑白质营养不良
• 蛋氨酸代谢
• 遗传多态性
• 基因型
• 表型

目的 探讨蛋氨酸代谢中3个相关基因的多态性与X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-linked adrenoleukodystrophy,X-ALD)患者临床表型、疾病严重程度的关系.方法 对120例X-ALD患者的临床资料进行分析,应用聚合酶链反应和产物直接测序法对蛋氨酸代谢途径中3个关键酶的基因多态性进行分析,包括转钴胺素2(transcobalamin 2,TC2)c.776C/G、5-甲基四

• 单位
  北京大学第一医院