Rett综合征的临床特点及MECP2基因突变分析

作者：赵培伟; 何学莲; 林俊; 吴革菲; 乐鑫; 毕博; 胡家胜; 刘智胜

来源：中国当代儿科杂志, 2014, 16(04): 393-396.

• Rett综合征
• MECP2基因
• 突变
• 儿童

目的分析典型的Rett综合征患者的临床特点,并对患儿甲基化CpG结合蛋白-2(MECP2)基因进行突变分析。方法使用PCR扩增和测序的方法对近期诊断的9例RETT综合征患儿及其父母MECP2基因的3个外显子进行检测。结果在9例患儿中发现5例存在MECP2基因的杂合突变,突变率超过50%,其中1例为碱基插入导致的移码突变(c.913insT);其余4例为点突变,分别为位于外显子3的c.316C>T(R106W),位于外显子4的c.502C>T(R168X)、c.808C>T(R270X)和c.1126C>T(P376S),其中c.913insT为首次发现的突变,这些患儿父母均未检测到突变。2例患儿MECP2基因突变位于转录抑制区域,与其他患儿相比,这2个患儿语言功能几乎丧失,且发育明显落后。结论该研究确诊的5例Rett综合征的患儿存在MECP2基因突变,且多数位于外显子4上;MECP2蛋白转录抑制区域突变可能影响患儿语言功能及发育明显落后。

• 单位
  神经内科; 中心实验室; 武汉市儿童医院