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摘要
强直性肌营养不良（myotonic dystrophy, DM）是一种以肌强直和肌无力为核心症状的罕见性遗传性疾病，可累及全身多个系统。由于该病个体临床表现差异较大且轻重程度不一，给诊断带来一定的困难。因此，病史采集、体格检查要全面，依据临床表现、肌电图、肌肉活检及基因检测可明确诊断。目前DM无特效治疗方法，主要是对症治疗及并发症的防治，DM病程进展缓慢，轻者多数不影响寿命，重型患者早期可出现心源性猝死，后期可有肺部感染、营养障碍等致死性并发症。本文对1例成人型DM1型病例进行报告，旨在提高对该病的认识与诊断水平。
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单位安徽医科大学; 神经内科
