先天性肾脏尿路畸形的遗传学诊断

作者：王芳; 丁洁

来源：发育医学电子杂志, 2019, (4): 249-251,263.

DOI：10.3969/j.issn.2095-5340.2019.04.002

先天性肾脏尿路畸形(congenital anomalies of the kidney and urinary tract,CAKUT)是一类由于胚胎期肾脏和尿路发育缺陷所致的常见结构畸形,往往通过产前超声检查便可得以诊断.此类疾病畸形程度轻重不一,轻者可为肾单位(肾脏的基本结构和功能单位)的数目少,迟至40岁接受肾脏替代治疗[1],重者可致胎儿或新生儿死亡.研究显示, CAKUT是导致儿童终

• 单位
  北京大学第一医院