散发性Peutz-Jeghers综合征患者LKB1基因突变情况

作者：潘键; 王婷婷; 刘炯; 马国建; 张元颖; 朱明; 张晓梅

来源：中国肿瘤外科杂志, 2012, (03): 142-144+158.

• Peutz-Jeghers综合征
• LKB1基因
• 基因突变
• 甲基化 Peutz-Jeghers syndrome
• LKB1 gene
• gene mutation
• methylation

目的研究LKB1基因突变和甲基化在散发性Peutz-Jeghers综合征(P-J综合征)患者中的作用。方法提取5例散发性Peutz-Jeghers综合征患者外周血和其中3例的大肠息肉组织DNA,采用PCR法分析其序列的突变情况,MSP法检测基因启动子区域甲基化情况。结果在所有患者外周血和大肠息肉组织DNA中均未发现有病理意义的突变位点,在1例发生癌变的息肉组织DNA中检测到LKB1基因的甲基化。结论并非所有P-J综合征的患者都出现LKB1基因的序列突变,P-J综合征的发病可能存在其他的分子机制,但甲基化状态的改变可能是其息肉发生癌变的机制。

• 单位
  江苏省肿瘤医院; 中国人民解放军东部战区总医院; 南京医科大学附属南京儿童医院